05.11.2020
Бесплатный вебинар 16 декабря 2020 г.
|
|
11.00 - 11.45
|
Определение метода, принцип работы, строение микроматрицы, применение в медицине, сравнение с классическими цитогенетическими методами, характеристика микроматриц с различным разрешением, применение в агрогенетике, обзор оборудования для исследований,
Ирина Романова, специалист отдела продвижения Диаэм
|
Хромосомный микроматричный анализ.
Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) представляет собой сложную молекулярную технологию, позволяющую провести полногеномную амплификацию с последующим анализом множества отдельных фрагментов генома с применением специально подготовленной микроматрицы. Благодаря этому можно изучить всю структуру генома в одном исследовании.
ХМА позволяет обнаружить:
- Вариации числа копий ДНК (CNV) всего генома, в т.ч.:
- микроделеции/микродупликации размером от 1 тыс. до млн. п.н. (и точное определение их генного состава);
- анеуплоидии;
- несбалансированные транслокации;
- точное определение точек разрыва;
- мозаицизм;
- нарушение плоидности;
- участки потери гетерозиготности (LoH), включая копий-нейтральные участки потери гетрозиготности (cnLoH);
- хромотрипсис.
- Определить точечные полиморфизмы (SNP).
- Выявить частые мутации в генах.
- Определить видовую принадлежность ДНК.
- Провести анализ экспрессии генов.
Принцип ХМА:
Для проведения ХМА используется твердый носитель небольшого размера (микроматрица) из стекла или кремния. В определенном порядке к нему прикреплены короткие олигонуклеотиды (8-80 н.п.) или фрагменты ДНК (более 100 н.п.). Матрицы, используемые для ХМА, содержат до 6,85 млн. специфических олигонуклеотидов. Благодаря этому получают информацию о наличии генетического материала в аналогичном количестве точек генома. За счет высокой плотности маркеров можно определить минимальные потери/увеличение генетического материала всех регионов генома.
Задавая нужную последовательность ДНК-зондов, можно конструировать чипы для выявления практически любых последовательностей ДНК, определения точечных полиморфизмов (SNP), анализа копийности любых участков генома (CNV), определения видовой принадлежности ДНК, а также анализа экспрессии генов.
Применения в клинической практике:
- в пренатальной диагностике для поиска хромосомной патологии плода при наличии биохимических, ультразвуковых маркеров хромосомной патологии (ХП) плода, при повышенном риске ХП по результатам неизвазивного пренатального теста (НИПТ);
- в постанальной диагностике для детей со множественными пороками развития, малыми аномалиями развития, задержкой развития, аутизмом;
- для анализа постабортного материала для установления причины потери беременности;
- в онкологии для исследования опухолевых клеток. ХМА опухолей позволяет сделать полногеномное исследование числа копий с детекцией участков с потерей гетерозиготности LOH, с улучшенным разрешением по 900 опухолевым генам, определить статус часто исследуемых соматических мутаций. Все эти данные можно получить на материале одной пробы. ХМА в отношении опухоли может использоваться у больных миелодиспластическим синдромом при нормальном кариотипе. ХМА обнаруживает достаточно мелкие изменения, которые, позволяют определять прогноз и тактику лечения пациентов.
Сравнение ХМА и классических цитогенетических методов
|
Характеристика
|
ХМА
|
Кариотип
|
FISH
|
|
Анеуплоидии
|
Да
|
Да
|
Да
|
|
Делеции/дупликации
|
Да, от 1 kb
|
Да, от 10 Mb
|
Да, 80-200 kb
|
|
Потеря гетерозиготности
|
Да, от 3 Mb
|
Нет
|
Нет
|
|
Родство
|
Да
|
Нет
|
Нет
|
|
Однородителькие дисомии
|
Да
|
Нет
|
Нет
|
|
Сбалансированные транслокации
|
Нет
|
Да
|
Да
|
|
Тип материала
|
Любой материал, содержащий ДНК
|
Делящиеся клетки, необходимость культивирования
|
Делящиеся клетки, необходимость культивирования
|
|
Достоинства
|
Полногеномный, высокое разрешение, обьективный, точный, быстрый
|
Выявляет сбалансированные трансолокации
|
Способен подтверждать сбалансированные транслокации
|
|
Недостатки
|
Не определяет сбалансированные транслокации
|
Низкое разрешение, субьективный, длительный
|
Возможно исследование только заранее определенной области генома
|
Применения в агрогенетике:
- идентификация и паспортизизация сорта и породы сельскохозяйственных растений и животных;
- ДНК-скрининг селекционных маркеров при скрещивании и выявлении наследуемых патологий.
Основные современные технологии ХМА
Проведение ХМА включает в себя амплификацию ДНК, далее фрагментацию, гибридизацию ДНК, затем лигирование, отмывку и визуализацию полученных данных.
Рабочий процесс ХМА можно провести с помощью систем
Thermo FS:
- GeneChip Scanner 3000 7G System;
- GeneTitan Multi-Channel.
Программа онлайн-лектория Диаэм
Подарки и бонусы онлайн-лектория Диаэм
- Зарегистрированный участник вебинара получает скидку* в 10% до конца года по любым позициям из презентации без ограничения в их количестве (кроме товаров, участвующих в Спецпредложениях).
- Слушатели, ответившие на вопросы анкеты, прилагаемой к материалам вебинара (рассылка по его окончанию) получают на выбор:
* Для получения скидки необходимо обратиться в офис продаж Диаэм или к коммерческому представителю, см. Контакты.
Доставка осуществляется бесплатно по Москве и Московской области, в регионы — за счет клиента.
|
Вебинар окончен. Всем участникам будут предоставлены видеозаписи вебинара и сопутствующие материалы.
По организационным вопросам обращайтесь к: Карине Гусевой
kg@dia-m.ru, тел. (495)745-0508, доб. 163.
Техническая поддержка: Маукин Виктор —
admin@dia-m.ru, тел. (495)745-0508, доб. 229.
